Взаимосвязи генотипа и фенотипа у детей с семейной средиземноморской лихорадкой в когорте, состоящей из M694V, и последствия колхицинорезистентного заболевания
Цели: Целью этого исследования было изучение клинических взаимосвязей мутаций второго аллеля и влияния генотипа и особенностей проявления на резистентность к колхицину у детей с семейной средиземноморской лихорадкой (ССЛ), несущих по крайней мере один вариант M694V. Методика: Были проанализированы медицинские карты пациентов с диагнозом ССЛ, у которых была обнаружена по крайней мере одна мутация аллеля M694V. Пациенты были сгруппированы в соответствии с генотипом: гомозигота M694V, сложная гетерозигота M694V Читать больше проВзаимосвязи генотипа и фенотипа у детей с семейной средиземноморской лихорадкой в когорте, состоящей из M694V, и последствия колхицинорезистентного заболевания[…]